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最大規模基因組資源重構回族遺傳起源、族群結構與生物適應性
最大規模基因組資源重構回族遺傳起源、族群結構與生物適應性
Guanglin He, Jing Chen, Shuhan Duan, Qingxin Yang, Bowen Li, Lintao Luo, Jie Zhong, Qiuxia Sun, Fengxiao Bu, Renkuan Tang, Hongliang Lu, 10K_CPGDP Consortium, Haibing Yuan, Huijun Yuan, Chao Liu, Mengge Wang
《分子生物學與演化》期刊，第42卷，第10期，2025年10月，msaf225，https://doi.org/10.1093/molbev/msaf225
發表日期：2025年10月6日
摘要
歷史與考古文獻顯示，海上絲綢之路與陸路絲綢之路在促進跨歐亞遷徙與文化交流中扮演關鍵角色。然而，人口流動或思想傳播對中國回族群體的形塑程度仍存爭議。本研究運用迄今規模最大的基因組資源—涵蓋30個不同地區共2,280名回族個體的基因定序與基因分型數據—深入探討這個在全球人類基因組研究中代表性不足的族群之遺傳起源、族群結構與生物適應性。我們揭示出回族特有的細緻族群結構，其五條獨立遺傳譜系受地理因素與基因流動差異所形塑。混合歷史與人口事件顯示：西北及華北回族血統源於唐元兩代經陸路絲綢之路的人口擴散；相較之下，南部與島嶼回族血統則反映海上 絲綢之路的文化傳播；而混合型南部—北部血統可能同時受人口擴散與文化傳播雙重作用形成。本研究支持回族形成的混合模型，表明人口變化過程與社會文化傳遞共同塑造了其族群演化史。我們在回族基因組中識別出東西向高度分化的變異位點，以及混血前後的適應性變異，證實混血驅動的適應性或中性變異影響心血管疾病易感性及免疫與飲食相關性狀。這些適應性標記包含回族群體中SLC24A5與ECHDC1的混血後適應信號，以及東亞源群體中HLA區域、BCL2A1與KCNH8的混血前適應信號。整體而言，本研究表明漢族相關遺傳成分有助回族人口快速適應新環境。此外，回族與漢族個體間臨床關鍵變異頻率譜呈現顯著差異，凸顯納入代表性不足族群於基因組研究對促進健康公平性的重要性。
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這篇文章翻譯自在線文章「Largest-Scale Genomic Resource Reconstructing the Genetic Origin, Population Structure, and Biological Adaptations of the Hui People」